روهان جودهانيا: “فرصة ضائعة” لاختبار فتى مات بمرض نادر | أخبار المملكة المتحدة
قال طبيب شرعي إن هناك “فرصة ضائعة” لإجراء اختبار يحتمل أن ينقذ حياة مراهق توفي بسبب حالة وراثية نادرة ناجمة عن شرب مخفوق البروتين.
مرض روهان جودهانيا ، 16 عامًا ، من إيلينغ ، غرب لندن ، بعد شربه المخفوق في 15 أغسطس 2020 ، وتوفي بعد ثلاثة أيام في مستشفى ويست ميدلسكس بعد تعرضه لـ “ تلف دماغي لا يمكن إصلاحه ”.
فحص ما بعد الوفاة بعد أكثر من أسبوع بقليل لم يتمكن من التأكد من سبب وفاته – بداية متأخرة لمرض نادر أورنيثين ترانس كارباميلاز (OTC) ، وقد سمع تحقيق.
كان ذلك بسبب التبرع بكبده وكليتيه للزراعة قبل حل لغز مرضه المفاجئ.
ولم يتم الكشف عن سبب وفاته إلا بعد شهور عندما تم نقل متلقي الكبد إلى المستشفى.
يمنع OTC تحلل الأمونيا ، مما يؤدي إلى تراكم مستويات مميتة في مجرى الدم ، ويمكن أن يحدث بسبب حمولة البروتين.
في ختام التحقيق الذي أجراه روهان في محكمة ميلتون كينز كورونر في باكينجهامشير يوم الجمعة ، قال كبير الأطباء الشرعيين توم أوزبورن: “ لقد وجدت أنه في 15 أغسطس ، تلقى روهان هزة بروتينية تم شراؤها من سوبر ماركت وهذا أثار رد فعل حاد.
أجد أن روهان كان يعاني من نقص في الأدوية الصيدلانية لم يكن معروفًا له ولعائلته في ذلك الوقت.
ووصف وفاة روهان بأنها “مأساة” ، مضيفًا: “لا شك في أن هذا كان شابًا أمامه مستقبل مشرق”.
قال السيد أوزبورن إن روهان تم قبوله في مستشفى ويست ميدلسكس ، وهو جزء من مؤسسة NHS في تشيلسي ومستشفى ويستمنستر ، حيث تم أخذ النصيحة من أطباء الأعصاب في مستشفى تشارينج كروس الذين قالوا “ يجب اختباره بحثًا عن الأمونيا ” ، لكن هذا الاختبار لم يتم تنفيذه.
وقال في ختام سردي: “ تم إدخال المتوفى إلى مستشفى ويست ميدلسكس في 16 أغسطس 2020.
لم يتم تشخيص فرط أمونيا الدم ونقص OTC.
أدى الإخفاق في إجراء اختبار للأمونيا الذي كان من شأنه أن يكشف عن فرط أمونيا الدم إلى ضياع فرصة لتقديم مزيد من العلاج الطبي الذي ربما حال ، على أساس الاحتمالات ، دون وفاته.
“توفي في 18 أغسطس 2020”.
لم يتمكن الأطباء من تأكيد السبب الكامن وراء تورم دماغ روهان القاتل.
بعد حوالي ستة أشهر من الزرع ، تم نقل متلقي كبد روهان إلى المستشفى مع ظهور أعراض بما في ذلك النوبات واعتلال الدماغ بفرط أمونيا الدم ، وهي حالة استقلابية سببها ارتفاع أمونيا الدم.
لقد احتاجوا إلى التنبيب والتهوية في وحدة العناية المركزة قبل أن تتحسن حالتهم على مدى أيام قليلة ، كما سمع التحقيق.
حدد خبير مستقل في وقت لاحق الصلة بين الحالتين وأثبتت خزعة من نسيج من الكبد المتبرع أن روهان عانى من OTC ، والذي سُجل بعد ذلك على أنه سبب وفاته.
يعتزم الطبيب الشرعي الآن إصدار عمليتي وقائية لتقارير الوفاة المستقبلية.
تقرير واحد إلى وكالة معايير الغذاء وسوف يدعو إلى إضافة تحذير صحي إلى مخفوق البروتين المعني لتنبيه الأشخاص الذين يعانون من OTC من المخاطر ، على الرغم من ندرة المرض.
قال: “ ما يقلقني أن هذا المنتج ، اللبن المخفوق بالبروتين ، متوفر بسهولة.
“إنه متاح عبر الإنترنت ، يمكنك شرائه بكميات كبيرة ، ويمكنك شرائه من السوبر ماركت ولا يوجد أي ذكر في الأدبيات لإمكانية رد فعل شخص يعاني من OTC تجاهه.”
سيكون الآخر إلى NHS England لأن السيد أوزبورن يشعر أنه يجب مراجعة التوجيهات المقدمة فيما يتعلق بعلاج المرضى الذين تتراوح أعمارهم بين 16 و 18 عامًا.
أثار الطبيب الشرعي القضية مرارًا وتكرارًا أثناء التحقيق فيما إذا كان الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 16 و 18 عامًا “ يسقطون تقريبًا بين مقصورتين ” عندما يتعلق الأمر بالحصول على رعاية الأطفال أو البالغين.
جادل محامو عائلة روهان بأنه كان يجب نقله إلى مستشفى تشارينج كروس ، الذي خصص أقسامًا لطب الأعصاب وجراحة الأعصاب.
وعلم التحقيق أن المستشفى لم يستطع استقباله لأنه مريض أطفال وليس بالغاً.
في بيان مشترك صدر بعد التحقيق ، قال والدا روهان بوشبا وهيتندرا جودهانيا: “ عندما يتم نقل طفل إلى المستشفى ، تتوقع أن يقوم النظام بسحب كل المحطات لإنقاذ حياتهم.
لم يحدث هذا في حالة روهان.
لقد استغرق الأمر ما يقرب من ثلاث سنوات حتى يتم الاستماع إلى تحقيقنا أخيرًا. نشعر بقوة أن الافتقار إلى الشفافية من الثقة لعب دورًا رئيسيًا في التأخير.
يجب ألا تضطر العائلات الثكلى إلى الكفاح من أجل الاستماع إليها. لا ينبغي أن نضطر للقتال من أجل المعلومات التي ينبغي أن تكون متاحة بشكل شرعي.
تظهر تجربتنا عكس الثقافة العادلة والتعليمية. لقد اختبرنا موقفًا دفاعيًا وغير حساس. قيل لنا باستمرار أنه لا توجد مشاكل في رعاية روهان. لكن المراجعات الرديئة الجودة ستفشل في تحديد أي تعلم.
نعتقد أن النظام قد ضم الصفوف. في غضون ذلك ، يدفع الأطفال مثل روهان حياتهم.
لطالما كان هدفنا النهائي هو الكشف عن أوجه القصور في الرعاية المقدمة إلى روهان والتأكد من وجود تعليم ، حتى لا تتعرض العائلات الأخرى لخسارة مماثلة.
في حين أن الانتهاء من التحقيق يجلب بعض الإغلاق ، فإننا كعائلة روهان نواصل الدعوة إلى مزيد من الشفافية والتحسينات داخل نظام الرعاية الصحية.
نأمل أن تساهم الدروس المستفادة من حالة روهان في إحداث تغييرات ذات مغزى تساعد في منع مثل هذه الوفيات المأساوية في المستقبل.
وقالت سارة كينجسلي فرايد ، من فيلدفيشر ، ممثلة الأسرة في التحقيق: “ لم يكن هذا التحقيق ليحدث لولا والدي روهان وسعيهما الدؤوب للحصول على إجابات بشأن وفاة ابنهما.
لقد ناضلوا لمدة ثلاث سنوات تقريبًا لإثبات أن الرعاية التي تلقاها تستدعي التحقيق. من الواضح اليوم أنهم كانوا على حق.
تواصل مع فريق الأخبار لدينا عن طريق مراسلتنا عبر البريد الإلكتروني على webnews@metro.co.uk.
لمزيد من القصص مثل هذه ، تحقق من صفحة الأخبار لدينا.
احصل على أحدث الأخبار والقصص السعيدة والتحليلات وغير ذلك الكثير
هذا الموقع محمي بواسطة reCAPTCHA وتطبق سياسة الخصوصية وشروط الخدمة من Google.
